Всем привет! Меня зовут Афа.
Хочу рассказать вам свою историю постановки диагноза. В 2012 году у меня начали болеть руки. Это было конечно связано с напряжением рук (готовка, компьютер), но не такое уж и сильное это было напряжение. Первый раз они заболели еще в 2010 году, но тогда прошли, а в этот раз не проходили никак. Началось мое шествие по врачам. Но вот проблема, врачи отправляли меня друг к другу по кругу и ничего конкретного сказать не могли. Ревматологические анализы были в норме. Из отклонений была только хроническая железодефицитная анемия, и некоторые врачи пытались свалить все на нее. Также у меня с того момента держится субфебрильная температура. Помимо этого у меня был еще ряд симптомов, но не известно было, относится ли он к моим болям (мерзлявость,плоскостопие, межпозвоночная грыжа, хронический гастродуоденит, сколиоз, сухость глаз, хронический конъюнктивит, слабость по утрам, легкообразующиеся синяки, аденоиды, низкий иммунитет). Естественно, пошла к ревматологу. Первый ревматолог был из института ревматологии и он сказал, что есть подозрение на СКВ, но анализы это не подтвердили, хотя я испугалась не на шутку. Следующие два ревматолога (из Тареева и из Боткинской больницы) списали все на анемию, но я пропила курс железа и на боли это не оказало никакого эффекта. Затем я пошла к кистевому хирургу, но тот сказал, что проблема не в руках, а системная. Следующий ревматолог был из частной клиники, и это уже был год, как у меня были боли и температура. Этот ревматолог поставил мне диагноз серонегативный реактивный артрит и начал лечить меня Сульфасалазином. Через несколько месяцев результата не было, а общее состояние организма стало очень плохое. Тогда я пошла к еще одному ревматологу в институт ревматологии. И первый раз врач осмотрел меня целиком. Он двигал мои суставы в разные стороны и выявил гипермобильность суставов. Был поставлен диагноз гипермобильный синдром. И хорошенько прогуглив его, я нашла информацию про дисплазию соединительной ткани. Это было в начале этого лета, что означает, что спустя почти два года правильное направление моего диагноза еще только наметилось. Следующим моим шагом был поход к врачу-генетику, который поставил мне окончательный диагноз - Синдром Элерса-Данло. Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани(1:2500-1:5000 человек), при котором происходит мутация в генах, отвечающих за коллаген и оно часто дебютирует только после 20 лет, когда начинается естественный износ организма. При этом заболевании встречается такой огромный набор разнообразных симптомов, что оно очень часто не правильно диагностируется, плюс в России мало врачей знают о нем. Основные симптомы: гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, хрупкость тканей и стенок сосудов. Обычно у больных этим синдромом все крайне плохо заживает, особенно кожа, связки, сухожилия. И выяснилось, что моя боль в руках - это просто не заживающие микротравмы соединительной ткани. Однако синдром Элерса-Данло и другие виды дисплазии соединительной ткани могут сопровождаться ревматологическими заболеваниями(ревматоидный артрит, например)
Хочу обратиться ко всем тем тем, кому никак не могут поставить диагноз, и особенно ко всем тем, чьи ревматологические анализы отрицательные. Обратите Ваше внимание на эту информацию! Не даром синдром Элерса-Данло называют невидимой болезнью, потому что его симптомы пересекаются с множеством заболеваний, у каждого человека проявляются по-разному, но так же и потому, что очень мало врачей компетентны в данном вопросе
