Болят суставы. Помогите советом

[Kolibri]

Здравствуйте! aiwan
Нужен совет по методике лечения заболевания. Какая есть возможность вылечить или приостановить болезнь, чтоб не прогрессировала дальше. Может появились какие ни будь новые методы лечения?

Установленный диагноз: Множественная спондилоэпифизарная дисплазия, осложнённая асептическим некрозом головок, 1,2 плюсневых костей, деформация костей запястья. Проведено тотальное эндопротезирование обоих тазобедренных суставов из-за асептического некроза. Вторичный остеоартроз коленных, плечевых суставов, кистей, стоп. Правосторонняя люмбоишалгия, остеохондроз поясничного и грудного отдела позвоночника.
Жалобы: Боль в суставах, контрактуры. Скованность, боль в позвоночнике.
Возраст 25лет.

 

[Famous]

А из-за чего происходит артроз коленных и плечевых суставов?

 

[Kolibri]

Говорят это из-за дисплазии. Со стороны ревматологии проверили все анализы абсолютно в норме

 

[Famous]

А вы делали МРТ плечей, колен верно ?

 

[Kolibri]

МРТ плеча нет. МРТ колена делала. Оно только подтверждает наличие деформирующего артроза 2 степени. Травм не было

 

[Доктор Попов]

Kolibri, спондилоэпифизарная дисплазия - генетически связанное заболевание, поэтому пока врачи не научились его лечить. По вопросу разрушенных суставов, поставьте рентгеновские снимки и МРТ, посмотрим.

 

[Kolibri]

Хорошо, как только появится возможность, я выложу снимки.

Мне говорили, что есть сейчас генетический анализ на подтверждение спондилоэпифизарной дисплазии.
Как вы думаете, есть ли смысл сдать его? Или если на рентгене всё явно видно, то он уже не актуален?

Спасибо за ответ!

 

[Доктор Попов]

Да, генетический анализ существует. Но для больного он мало что добавляет, этот анализ важен для выявления риска передачи дефектных генов детям.

 

[Kolibri]

То есть если анализ даже покажет отрицательный результат, то дисплазию он не исключит у больного?

 

[Доктор Попов]

Давайте я напишу другими словами. Генетический анализ может ответить на вопрос, какой тип дисплазии есть у данного конкретного больного, а также какой риск возникновения болезни у детей больного. Лечение в любом случае - замена разрушенных суставов, вне зависимости от результатов генетики.

 

[Kolibri]

Спасибо за разъяснение aiwan