Доктор Ступин
Врач
Ученые Медико-генетического научного центра (МГНЦ) впервые выявили в России синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – редкое генетическое заболевание, сообщила пресс-служба центра.
Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани. По итогам анализа они обнаружили, что в гене FKBP14 повторяется одинаковая мутация, передает РИА «Новости».
«Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», – сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
Причина такого заболевания описана только в 2012 году. Это редкая болезнь, однако в России уже обнаружено 20 больных, что составляет половину от всех случаев обнаружения этого синдрома.
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. Оно сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.
Из обсуждения:
Выдержка с сaйта - Синдром Элерса-Данло
Наследование:
Синдром Элерса-Данло (он же синдром Элерса-Данлоса) — это редкое генетическое заболевание. Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена (они могут не болеть этим заболеванием). В этом случае в 25% случаев рождается больной ребенок, в 25% — здоровый ребенок, а в остальных 50% ребенок будет пассивным носителем дефектного гена.
Частота его оценивается как 1:2500-1:5000 человек. Это значит, что в Москве проживают как минимум 2400 человек, а в России около 30000 человек с синдромом Элерса-Данло. И каждый из них нуждается в помощи и внимании к своей проблеме!
Источник
Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани. По итогам анализа они обнаружили, что в гене FKBP14 повторяется одинаковая мутация, передает РИА «Новости».
«Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», – сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
Причина такого заболевания описана только в 2012 году. Это редкая болезнь, однако в России уже обнаружено 20 больных, что составляет половину от всех случаев обнаружения этого синдрома.
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. Оно сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.
Из обсуждения:
Выдержка с сaйта - Синдром Элерса-Данло
Наследование:
Синдром Элерса-Данло (он же синдром Элерса-Данлоса) — это редкое генетическое заболевание. Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена (они могут не болеть этим заболеванием). В этом случае в 25% случаев рождается больной ребенок, в 25% — здоровый ребенок, а в остальных 50% ребенок будет пассивным носителем дефектного гена.
Частота его оценивается как 1:2500-1:5000 человек. Это значит, что в Москве проживают как минимум 2400 человек, а в России около 30000 человек с синдромом Элерса-Данло. И каждый из них нуждается в помощи и внимании к своей проблеме!
Источник
